Sono stati cinque in Veneto i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare, e hanno ottenuto fondi per un totale di circa 1,2 milioni di euro.

Tre dei progetti vincitori del finanziamento sono coordinati da ricercatori dell'Università di Padova: Nicola Elvassore studierà insieme al suo gruppo di lavoro le modificazioni del gene FMR1 durante la fase embrionale di sviluppo del sistema nervoso, che sono all'origine della sindrome dell'X fragile (FXS), principale causa ereditaria di disabilità intellettiva.

Il gruppo diretto da Dorianna Sandonà focalizzerà la propria ricerca sulla realizzazione di modelli 3D di muscoli artificiali, prodotti in laboratorio a partire dalle cellule prelevate dai pazienti. Infine, il progetto 'MitMed' proposto da Carlo Viscomi ha l'obiettivo di identificare nuovi geni la cui mutazione è all'origine di diverse patologie mitocondriali.

Il team di Lucia De Franceschi dell'Università di Verona si concentrerà sull'individuazione del legame tra infiammazione e malattia cardiovascolare nei pazienti affetti da anemia falciforme. Infine, presso la Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata Onlus - Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm) verrà sviluppato il progetto di ricerca coordinato da Massimo Santoro su strategie terapeutiche per la distrofia corneale di Schnyder (Scd), una malattia genetica che conduce a progressiva cecità per via dell'accumulo di grassi, in particolare colesterolo e fosfolipidi, nella cornea dei pazienti.